Lenka Hajgajda z Asociácie génovej terapie: Chceme, aby bol Angelmanov syndróm raz úplne liečiteľný (+ podcast)

Rozhovor je dodatočne upravený a celý si ho môžete vypočuť ako podcast.

Ako ste sa dozvedeli o chorobe svojho syna a aké boli vaše pocity? S čím sa rodiny, ktoré majú dieťa s nejakým vzácnym genetickým ochorením, pri zistení diagnózy stretávajú?

My sme z pôrodnice odchádzali s tým, že máme úplne zdravé bábätko. V tej chvíli sa neobjavovali žiadne symptómy, ktoré by naznačovali, že s Olim nie je všetko úplne v poriadku. Postupom času, keď deti nadobúdajú prvé zručnosti, bol náš Oli stále ležiaci, o nič sa nezaujímal, príliš nefixoval pohľad. Okolo štvrtého mesiaca teda šlo o prvé náznaky, ktoré v našom prípade prichádzali z okolia. Na základe toho som šla za pediatričkou, ktorá nám naznačovala, že každé dieťatko je iné a že sa nemáme stresovať. Predsa však – myslím, že aj na môj popud – chcela skúsiť Oliho vývoj trochu podporiť, a tak sme sa dali na Vojtovu metódu.

Nič sa však nemenilo. Oli mal už nejakých osem mesiacov a jediné, čo dokázal, bolo otočiť sa z chrbta na bruško. Nesedel a nesnažil sa ani o lezenie alebo iný pohyb. Vtedy nám už bolo zrejmé, že je to potrebné riešiť. V desiatich mesiacoch nás poslali na kompletné neurologické vyšetrenie, ktorého súčasťou boli aj genetické testy. Asi po troch alebo štyroch mesiacoch nám prišli výsledky, kde sa ukázalo, že ide o Angelmanov syndróm.

Pamätám sa, že to bolo asi tri dni potom, čo sa Oli začal konečne plaziť. Boli to dni, keď sme si mysleli, že to máme vyhraté a všetko sa rozbehne a doženie, a vlastne tri dni nato prišla táto diagnóza. Prijať niečo také bolo v prvých chvíľach neskutočne ťažké. Človek si začne čítať na internete rôzne scenáre, čo ho čaká, je tam výpis všetkých symptómov.

Čiže vy ste netušili, čo je to za ochorenie?

Absolútne nie. Bolo to aj trochu nešťastné, pretože nám to pán doktor oznámil po telefóne. Bol piatok a povedal nám, aby sme sa v ďalšom týždni dostavili na konzultáciu. Ja som mu na to povedala, že sa to nedá vydržať, a ak to vie, tak nám to musí povedať. Bez akéhokoľvek zaváhania vyriekol Angelmanov syndróm. Pousmiala som sa s tým, že som o tom ešte nikdy nepočula, a viem, že keď som to po prvýkrát zadávala do Googlu, tak som to aj skomolila.

V tej chvíli začnete čítať tie neprikrášlené, nezaobalené, najsurovejšie informácie o tom, čo vlastne tento syndróm obnáša. Aj teraz spätne musím povedať, že to bolo pre mňa veľmi frustrujúce obdobie, ale aj to, že hlavne vďaka manželovi sa nám to podarilo vzájomne prekonať.

Našli ste v tom období nejakú odbornú pomoc?

Necítila som, že by tu bol nejaký systematický prístup k rodičom v tomto období, že by nám bola poskytnutá nejaká psychologická pomoc alebo že by nám povedali ,obráťte sa na tých, oni vám pomôžu‘. Poradili nám ranú starostlivosť a tam som sa po prvom telefonáte dozvedela, že čakacia lehota je trištvrte roka.

Keď ste v takejto situácii, potrebujete niečo robiť hneď, dostať okamžitú pomoc a tá sa nedostavila. Veľmi nám však pomohla informácia, že Angelmanov syndróm je v súčasnosti predmetom výskumu, v ktorom sa veľmi pozitívne vyjadrujú o tom, že je možné, že v dohľadnom čase vynájdu liečbu.

Takže to bolo vaše svetielko nádeje?

Presne tak. V tejto informácii sme si našli svetlo na konci tunela. Mať tam to svetielko je v prvých dňoch veľmi dôležité. V ďalšej fáze sa nám potom podarilo úplne náhodne nakontaktovať na rodiny, ktoré majú deti s tou istou diagnózou. Prešli si tým istým a vedeli, ako sa cítime. Z ich strany prišla pomocná ruka a pre nás pocit, že sa to dá zvládnuť. Videli sme totiž staršie deti. Samozrejme, je to náročnejšie, ako vychovávať bežné, zdravé deti, na druhej strane nie je to nemožné ani neprekonateľné, že by ste nemohli ďalej žiť šťastný život.

V Českej republike má toto ochorenie okolo 120 detí a možno aj práve preto, že ide o vzácnu chorobu, mnoho ľudí nevie, čo Angelmanov syndróm je. O čo teda pri tomto ochorení ide a aké sú jeho základné príznaky?

Angelmanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré vo väčšine prípadov vzniká tak, že rodičia nemajú nejaké predispozície a nedá sa dopredu predikovať, že práve u vášho dieťatka je nejaká zvýšená šanca. Jedným z hlavných syndrómov je ťažká mentálna retardácia. Znamená to, že naše deti vnímajú svet inými očami, vyžadujú si 24-hodinovú starostlivosť po celý život. Určitým spôsobom si neuvedomujú nebezpečie.

Čo považujem za pozitívum, je, že si nevytvárajú žiadne domnienky, nemajú scenáre, žijú prítomným okamihom tu a teraz. Trúfam si povedať, že to je to, čo sa od nich môžeme učiť. Je tu však, samozrejme, rad ďalších fatálnych symptómov ako epilepsia, porucha spánku, ťažkosti s chôdzou, je tu narušená koordinácia a rovnováha.

Porucha spánku sa prejavuje jeho zníženou potrebou, takže tieto deti nedokážu spať v jednom kuse dlhší časový úsek alebo im stačia dve-tri hodinky a sú po zvyšok noci hore. Ďalším ťažkým symptómom je, že nemôžu hovoriť. Zďaleka to neznamená, že by nechceli, ale nie sú schopné verbálne komunikovať.

Takže je to o hľadaní rôznych alternatívnych spôsobov, buď formou piktogramov, obrázkov, alebo úplne zjednodušenej znakovej reči. Syndróm je tiež prezývaný „syndrómom šťastného dieťaťa“, pretože tieto deti sa rady smejú, sú rady v spoločnosti. Ak mám teda niekedy okoliu opísať, aký Oli je, vravím, že je to energická, usmievavá neriadená strela.

Dokázali ste si ako rodina nájsť systém fungovania so všetkými špeciálnymi potrebami svojho dieťaťa alebo je to práve o prispôsobovaní sa neustálym zmenám?

Neustále je to o nových výzvach. Tak ako sa hovorí, že bežné deti majú nejaké svoje obdobia, takéto obdobia má aj Oli. Jednu vec sme však za tých šesť rokov pochopili, a to tú, že si nesmieme hovoriť, aby sa už skončilo aktuálne obdobie, lebo ho potom väčšinou nahradí ešte niečo oveľa horšie alebo ťažšie riešiteľné.

Akokoľvek, myslím si, že napriek všetkému sa nám celkom darí zapájať ho do činností, ktoré nás napĺňajú ako rodinu. Oli dokáže byť parťákom, dokážeme vymýšľať aktivity, kde sa naozaj zapája celá rodina. Naučili sme sa filozofii žiť tu a teraz. Neriešiť, netrápiť sa otázkami, na ktoré nepoznáme a nikdy nebudeme poznať odpoveď. Vlastne si ich vôbec neklásť, pretože je to úplne zbytočné.

S akými reakciami priateľov a rodiny ste sa zo začiatku stretávali?

Možno by som sa pri tejto otázke podelila aj o taký návod pre okolie, pretože v prvých chvíľach pri oznámení diagnózy sme cítili vlnu solidarity a spolunáležitosti. Každý volil veľmi utešujúce slová, ale pre nás to v tej chvíli bola diagnóza na papieri. My sme mali stále to bábätko, o ktoré bolo potrebné sa starať úplne rovnako, ako o akékoľvek iné bábätko.

Až postupom času sme začali cítiť potrebu podpory, ktorá koľkokrát netkvie ani tak v slovách ako v činoch. Napríklad nás nevyčleňovať, snažiť sa k nám pristupovať ako ku každej inej rodine a nechať na nás, nech posúdime, či veci zvládneme alebo nie. To je niečo, čo postupom času akosi vyprchá.

Spomínali ste, že ste sa kontaktovali v začiatkoch s rodinami, ktoré majú deti s rovnakým syndrómom. Našli ste medzi nimi zázemie, porozumenie a podporu?

Určite, a to nás bude sprevádzať, myslím si, po celý život. Existujú témy, ktoré kvôli dôstojnosti našich detí nechceme vyťahovať na verejnosti alebo ich okolie nedokáže dosť dobre pochopiť, pretože si niečím takým nikdy nemuselo prechádzať.

V takej chvíli je pre nás nesmierne dôležité a nápomocné, že to môžeme rozoberať s ostatnými rodinami. Jednak prežívajú to isté a popri starších deťoch majú pre nás často veľmi cenné rady. Sú totiž o niečo popredu, zhruba vedia, čo nás čaká. Dokážu nás nasmerovať a to je na tom to najcennejšie. Je to niečo, čo vám nedá ani pán doktor, pretože to nemôže vedieť.

Hovorili sme na začiatku o nádeji, ktorú ste mali a ktorá sa pretavila do niečoho konkrétneho – do myšlienky začať podporovať výskum liečby tohto ochorenia a následne do založenia organizácie. Povedzte nám teda, ako vyzerali tie začiatky, uvažovanie a hľadanie riešenia?

Nositeľom myšlienky je manžel. Ešte v ten deň, keď nám oznámili diagnózu, sa v ňom zrodila myšlienka, že ak má Angelmanov syndróm iba trošku šancu na vyliečenie, mali by sme jej ísť oproti. Asi po štrnástich dňoch prišiel s nápadom osloviť nejakých vedcov. V tom čase mal už naštudované základy genetiky na úrovni vysokoškolského študenta a mal už aj návod na terapeutický postup, ktorý skutočne už kedysi skúmali. Zareagovala som úplne pozitívne a s podporou.

Manžel sa potom cez Akadémiu vied dopátral k pracovisku Českého centra pre fenogenomiku, ktorá je súčasťou Biocefu, čo je svetová výskumná infraštruktúra, kde robia excelentný výskum. Dozvedeli sme sa tiež, že kúsok od nás je pracovisko svetového významu. Manžel si tam dohodol schôdzku a v podstate hneď na prvom stretnutí sa s výskumníkmi dohodli na tom, že sa pustia do výskumu Angelmanovho syndrómu. Pochopiteľne sme si potom položili aj druhú otázku: Čo budeme robiť potom? Úplne logicky nám z toho vyšlo založenie neziskovej organizácie, ktorej hlavným poslaním je podpora tohto základného výskumu.

Čo to znamená?

Pre mnoho ľudí je to neuchopiteľné. Každý už pozná klinické skúšky a aplikovaný výskum, ale základný výskum je alfa a omega. Myslím si, že manžel veľmi dobre vystihol myšlienku, že pri Angelmanovom syndróme sme ešte stále vo fáze, kde potrebujeme presne pochopiť, čo sa deje v organizme. A až keď pochopíme všetky súvislosti, môžeme navrhovať terapeutické postupy.

My sme sa dozvedeli, že rad klinických skúšok sa dostal do nejakej slepej uličky, a to nás priviedlo späť k základnému výskumu, čo, samozrejme, bolo ťažké rozhodnutie. Vieme totiž, že tým znižujeme šancu, aby liečba zabrala nášmu Olimu. Čím viac totiž budeme čakať, tým je pravdepodobnosť, že by došlo v Oliho tele k opravnému mechanizmu, menšia.

Na druhej strane, ak sa jedného dňa chceme dočkať skutočnej liečby, akou je génová terapia, čo je liečba, ktorá ide po príčine a dokáže ako jedna z mála metód ochorenie vyliečiť, nielen zmierňovať, voľba bola jasná. Chceli sme, aby bol Angelmanov syndróm raz úplne liečiteľný.