Menu
Ak chcete dostávať pravidelné informácie o nových článkoch, knihách alebo o inom obsahu z nášho portálu, prihláste sa na odber našich newsletterov.
V rozhovore sa dozviete:
Výskumu Parkinsonovej choroby a príbuzných ochorení sa venujete už trinásť rokov. Za svoju prácu ste získali aj rôzne ocenenia. Na čo sa vo výskume zameriavate?
Momentálne sa vo výskume venujeme trom základným oblastiam. Dve sa týkajú Parkinsonovej choroby a jedna iných zriedkavých genetických pohybových ochorení. Pokiaľ ide o Parkinsonovu chorobu, jeden z hlavných výskumných smerov sa dotýka jej včasnej identifikácie. Parkinsonova choroba ako neurodegeneratívne ochorenie totiž vzniká dávno pred tým, ako sa prejavia jej typické symptómy. Prvá predmotorická fáza môže trvať aj pätnásť až dvadsať rokov pred tým, ako vzniknú prvé typické motorické ťažkosti.
Človek teda môže mať túto chorobu roky a ani o tom nemusí vedieť?
Presne tak. Je to, ako keby sme liali vodu do vedra, a až keď sa voda preleje, až vtedy zbadáme, že je dlážka mokrá. To isté sa deje pri neurodegeneratívnych ochoreniach, ktoré trvajú dlhú dobu. Mozog má nejaký čas kompenzačnú schopnosť, ktorá dokáže vykryť chýbajúce neuróny. Až keď sa presiahne kritická hodnota, až vtedy sa ochorenie začne prejavovať svojimi typickými symptómami.
To, čo zaujíma nás, je schopnosť urobiť diagnózu skôr, ako sa prejavia spomínané príznaky, keď je ešte mozog viac zachovalý. Keď už choroba naplno prepukne, pacienti majú v mozgu úbytok približne päťdesiatich percent dopamínových neurónov. Ak je toto ochorenie veľmi pokročilé, tak množstvo neurónov, ktoré vieme potenciálnou liečbou zachrániť je relatívne malé. Včasná identifikácia je preto jedna z kľúčových aspektov súčasného výskumu a budúcej úspešnej liečby ochorenia.
Na základe čoho identifikujete potenciálnych pacientov s týmto ochorením?
Rizikových faktorov je viacero. My máme spustené dva komplexné programy, kde sa snažíme identifikovať rizikových ľudí. V jednom z nich sme v minulosti prešetrovali ľudí s tráviacimi ťažkosťami, najmä zápchou a v druhom ešte aktívnom vyšetrujeme pacientov s tzv. poruchou správania v REM spánku. Ide o poruchu, ktorá vzniká v strednom alebo vyššom veku. Ľudia s touto poruchou v noci napríklad často kričia zo spánku, rozhadzujú rukami a nohami, v podstate robia to čo sa im práve sníva.
Takže sa dá hovoriť o nejakých predchorobných príznakoch?
Áno. V úplných začiatku ochorenia sú títo pacienti klinicky v poriadku. Potom sa u nich začínajú objavovať niektoré nemotorické prejavy, ktoré ale nie sú celkom špecifické. To je napríklad spomínaná spánková porucha, tá je rozhodne najšpecifickejšia. Veľmi typická je však napríklad aj strata čuchu bez nejakého iného vysvetlenia alebo tráviace ťažkosti ako zápcha. O týchto príznakoch vieme povedať, že sú typické, ale nie sú dostatočne špecifické na to, aby sme mohli hneď povedať, že ide o Parkinsonovu chorobu.
Zhruba u pätnástich percent pacientov je ochorenie spôsobené geneticky. Znamená to, že jeden zmutovaný gén spôsobí celú Parkinsonovu chorobu. Zvyšných osemdesiatpäť percent je tzv. sporadická Parkinsonova choroba, kde však genetika stále zohráva určitú úlohu.
Čo sa ďalej deje s vybranými rizikovými pacientmi?
U týchto pacientov robíme veľmi rozsiahly klinický skríning na všetky rizikové faktory. Na základe nich vieme potom s veľmi vysokou pravdepodobnosťou na osemdesiat percent povedať, že tento človek má včasnú Parkinsonovu chorobu. Riziko teda vieme pomerne dobre odhadnúť. Navyše sa k tomu, čo vieme, snažíme ešte doplniť niektoré nové vyšetrenia, ktoré by mohli diagnostiku buď spresniť, alebo by nám mohli pomôcť odhadnúť, ako rýchlo bude ochorenie postupovať, kedy sa teda pacient prehupne už do jednoznačného motorického parkinsonizmu.
Snažíme sa nájsť biomarkery, ktoré by boli jednoznačné a čo najpresnejšie, aby diagnostika bola čo najjednoduchšia. Urobiť totiž spomínanú batériu testov, o ktorých som hovoril, zaberie minimálne dve hodiny, to je v bežnej praxi nepoužiteľné. Je to použiteľné pre výskum, ale keby to mal robiť obvodný lekár, tak to nikto robiť nebude. Snažíme sa preto nájsť nejaký rýchly test, ktorý by týchto pacientov odhalil relatívne citlivo a jednoducho.
Je takýto postup štandardný aj v ostatných krajinách, kde sa touto chorobou intenzívne zaoberajú?
Áno. V podstate kopírujeme svetové trendy. Tá batéria testov (skríning), ktorú som spomenul, je niečo štandardné. Na základe vedeckých dát vieme, že to takto funguje. Kritériá sa potom stále nejako percentuálne prepočítavajú podľa nových dát, ktoré sa objavia v literatúre. Rôzne výskumné skupiny vo svete potom ďalej pracujú na rôznych iných biomarkeroch, ktoré by umožnili ochorenie diagnostikovať bez tejto komplikovanej batérie. Tam sa to zameranie už líši od pracoviska k pracovisku. Tu na Slovensku sú tiež oblasti, ktoré nás zaujímajú viac, iné sú zase dominantnejšie v iných centrách vo svete.
Čo sa vlastne pri Parkinsonovej chorobe deje s ľudským mozgom?
Parkinsonova choroba je neurodegeneratívne ochorenie. Znamená to, že v mozgu postupne dochádza k úbytku buniek, ktoré majú rôzne funkcie. Jedným z kľúčových typov buniek, ktoré v mozgu pri Parkinsonovej chorobe chýbajú, sú bunky, ktoré produkujú dopamín. Ten je absolútne nevyhnutný na to, aby mozog dokázal regulovať pohyblivosť tela. Ak má mozog málo dopamínu, vznikajú všetky prejavy tejto choroby. Parkinsonova choroba však nie je len porucha dopamínu, v nejakej miere sú v nej postihnuté aj nervové prenášače.
Dôležité je spomenúť aj to, že všetky neurodegeneratívne ochorenia dnes berieme ako tzv. proteínopatie. Znamená to, že pri každom z týchto typov neurodegeneratívnych ochorení sa v mozgu hromadí nejaká patologická bielkovina. Pri Parkinsonovej chorobe je to konkrétne bielkovina, ktorá sa volá alfa-synukleín. Tieto bielkoviny majú normálnu fyziologickú funkciu, ktorá je prospešná pre organizmus. Za nejakých okolností sa však táto bielkovina zmení a začne byť toxická, začne sa lepiť dokopy a vytvárať zhluky, ktoré následne bunky poškodzujú a môžu sa šíriť nervovým systémom. Pri Parkinsonovej chorobe ide teda o pomerne difúzny proces, ochorenie potom postihuje nielen mozog ale aj periférny nervový systém.
Prišli už vedci na to, čo toto ochorenie spôsobuje?
Zhruba u pätnástich percent pacientov je ochorenie spôsobené geneticky. Znamená to, že jeden zmutovaný gén spôsobí celú Parkinsonovu chorobu. Zvyšných osemdesiatpäť percent je tzv. sporadická Parkinsonova choroba, kde však genetika stále zohráva určitú úlohu. Zjednodušene povedané, máme veľké a malé gény. Veľký gén znamená, že mutácia v jednom géne spôsobí celé ochorenie. Pri malých génoch nestačí, aby jedna mutácia ochorenie spustila, povedzme však, že zvýši riziko o dve, tri percentá. Keď sa potom malých génov nazbiera viac, riziko sa zvýši o nejakú zmysluplnú hladinu, pridruží sa k tomu nejaký vonkajší faktor a ten ochorenie spustí.
O akých vonkajších faktoroch hovoríme?
Ide o rôzne rizikové veci, ako vystavenie sa niektorým toxínom, pesticídom a podobne. Tu zohráva veľkú úlohu črevo, kde je nervový systém silne vystavený vplyvom zvonku. Predpokladáme preto, že u veľkej časti pacientov vznikne tá prvá patológia práve v čreve a z čreva sa šíri až do mozgu. Ľudské črevo je v patogenéze veľmi dôležité a je to jedna z vecí, ktorú aj my skúmame intenzívnejšie.
Venujete sa v rámci svojho výskumu aj genetike, ktorá, ako ste spomínali, zohráva úlohu pri oboch skupinách pacientov?
Áno. Momentálne koordinujeme veľkú stredoeurópsku štúdiu, ktorá má za cieľ zistiť, aké je genetické pozadie Parkinsonovej choroby u nás na Slovensku a v strednej Európe. Doteraz sa totiž absolútne gro genetiky robilo v západnej Európe, prípadne v Spojených štátoch, ale genetické pozadie rôznych ochorení je závislé aj od geografie a genetického pôvodu pacientov. Máme veľmi málo informácií o tom, aké je genetické pozadie našich pacientov na Slovensku. Toto by sme mali vedieť zodpovedať v priebehu najbližších dvoch rokov.
Ešte pred desiatimi rokmi nebolo povedomie o genetike na Slovensku veľmi dobré. V súčasnosti však mnohí detskí neurológovia, ale aj pacienti, respektíve rodičia pacientov začínajú byť viac uvedomelí. Bohužiaľ, stále sa nájdu aj niektoré regióny na Slovensku, odkiaľ pacienta do nášho centra v živote neposlali.
Čo teda prinesie výskum pre prax?
Na niektoré genetické formy Parkinsonovej choroby sa už dnes začínajú vyvíjať špecifické liečby. Ak budeme vedieť, akú genetickú formu ochorenia má náš pacient, budeme mu schopní poskytnúť nielen symptomatickú, ale časom aj špecifickejšiu liečbu, ktorá bude ušitá na jeho genetický podtyp. V budúcnosti tieto génové terapie zrejme naozaj zohrajú veľmi významnú úlohu. Preto je genetika niečo, čo nás veľmi intenzívne zaujíma, a je akoby naším tretím pilierom výskumu, kde zatiaľ vidím asi aj naše najväčšie úspechy. V tomto prípade však nejde o genetiku Parkinsonovej choroby, ale iných zriedkavých pohybových ochorení.
Ktoré máte na mysli?
Sú to tzv. hyperkinetické ochorenia pri ktorých sa pacienti hýbu nadmerne, najmä dystónie. Ide o pohybové ochorenia s abnormálnym držaním tela či pohybmi, ktoré často vidíme napríklad u ľudí s detskou mozgovou obrnou, ktorá je v bežnom povedomí ľudí asi najznámejšia. Konkrétne tu priniesla genetika dramatický zvrat. V minulosti totiž boli takmer všetci pacienti s dystóniou, ktorá vznikla v detskom veku diagnostikovaní ako detská mozgová obrna, ktorú už ale dnes skôr berieme ako „dáždnik“ alebo zberné vrece pre množstvo rôznych ochorení.
Aj naše výsledky ukazujú, že zhruba 50 – 60 % týchto pacientov má v skutočnosti všelijaké iné a veľmi raritné genetické diagnózy, z ktorých mnohé sú veľmi efektívne liečiteľné aj špecifickou liečbou. Na to, aby sa dali liečiť, však potrebujeme mať urobenú spomínanú genetickú diagnózu. Dnes poznáme už zhruba šesťdesiat ochorení z tohto spektra, kde existuje kauzálna špecifická liečba. Niektorých pacientov takáto liečba môže zastabilizovať, iných doslova postaví z vozíka a môžu žiť plnohodnotný život.
Zažili ste takéto zázraky v praxi?
Niekoľkokrát áno. Bolo to pri jednom ochorení z tohto spektra, ktoré je asi najlepšie liečiteľné. Ide o tzv. dopa-responzívnu dystóniu, čo je ochorenie, ktoré súvisí s dopamínom, podobne ako Parkinsonova choroba. Nedochádza tam však k úbytku dopamínu, ale k poškodeniu enzýmu, ktorý dopamín produkuje. V realite to vyzerá tak, že mozog nedokáže ovládať telo. Toto ochorenie väčšinou vzniká vo veľmi skorom detskom veku, a veľká časť týchto pacientov je označených práve ako detská mozgová obrna. Čo je však úplne charakteristické pre týchto pacientov, sú tzv. diurnálne fluktuácie. Pacienti typicky povedia, že ráno, keď sa zobudia, je ich stav lepší a zhoršuje sa postupne počas dňa až k večeru, keď môže byť pacient úplne imobilný. Keď potom týmto pacientom nahradíme chýbajúci dopamín v liekoch, dokáže ich mozog fungovať prakticky normálne.
Prvou pacientkou, ktorú sme takto diagnostikovali, bolo deväťročné dievčatko. Jej rodina vyskúšala množstvo rôznych vecí, ktoré nepomohli. Keď sme na to prišli a nasadili jej liečbu, v priebehu niekoľkých dní zrazu robila veci, ktoré nikdy dovtedy nerobila. Samozrejme, trvalo to niekoľko mesiacov, kým sa zrehabilitovala do stavu, že sa hýbala normálne. Dnes robí všetko. Pláva, bicykluje, lyžuje, skáče ako zdravý človek. Toto sú momenty, ktoré ma tešia najviac.
Zdá sa však, že tejto choroby je aj viac ako kedysi, bez ohľadu na starnutie populácie. Odhad je, že do roku 2050 budeme mať dvojnásobne vyšší počet pacientov, ako ich máme dnes. To je naozaj dramatické číslo na najbližších tridsať rokov.
Hovoríte, že títo detskí pacienti boli kedysi hodení do jedného vreca s pacientmi s úplne iným ochorením. Aká je informovanosť dnes?
Myslím si, že sa to v posledných rokoch pomerne významným spôsobom mení. Ešte pred desiatimi rokmi nebolo povedomie o genetike na Slovensku veľmi dobré. V súčasnosti však mnohí detskí neurológovia, ale aj pacienti, respektíve rodičia pacientov začínajú byť viac uvedomelí. Bohužiaľ, stále sa nájdu aj niektoré regióny na Slovensku, kde je diagnostika slabšia a pacienti sa do špecializovaných centier dostávajú menej.
Z môjho pohľadu každý pacient, ktorý má dnes diagnózu detskej mozgovej obrny, by mal byť prehodnotený diagnosticky. Pokiaľ mám informáciu o jednoznačnom inzulte okolo pôrodu, napríklad že nedýchal a musel byť dlho resuscitovaný alebo mal veľké obrovské krvácanie do mozgu, niečo evidentné, čo poškodilo mozog, tak si poviem, že asi to bude naozaj detská mozgová obrna. Zároveň je detská mozgová obrna stacionárna vec, to znamená, že by sa nemala zhoršovať v priebehu rokov. Ak však ochorenie postupuje a stav sa rokmi zhoršuje, to je pre detskú mozgovú obrnu veľmi netypické. Tam treba premýšľať nad niečím iným a prehodnocovať diagnózy, pretože mnoho z tých ľudí môže mať úplne iné ochorenie.
Napríklad pri dopa-responzívnej dystónii, ktorú som spomínal, sme našli už asi šesť alebo sedem rodín. Vek, v ktorom sme týchto pacientov diagnostikovali, bol od sedem do tridsaťsedem rokov. Hovoríme o ľuďoch, ktorí boli v podstate tridsať rokov na tom veľmi zle, pričom by mohli byť potenciálne liečení. Samozrejme, pred tridsiatimi rokmi sme o dopa- responzívnej dystónii nič nevedeli, ale v dnešnej dobe by sa už nemalo stávať, že pacient dôjde až do dospelosti bez toho, aby sa dopracoval k nejakej liečbe.
Ak sa vrátime k Parkinsonovej chorobe, čo hovoria štatistiky o jej zastúpení vo svete? Obyvatelia ktorých krajín touto chorobou trpia najviac?
Vo všeobecnosti vieme, že minimálne v Európe v bielych populáciách sú muži postihnutí 1,5-krát častejšie ako ženy. Vo východnej Ázii je to zhruba na úrovni jedna k jednej. Tam na to budú mať zrejme vplyv aj niektoré genetické faktory. Ak sa na výskyt ochorenia pozrieme z hľadiska rasy či etník, zdá sa, že najčastejšie sa toto ochorenie objavuje u hispánskych belochov, potom u nehispánskych belochov a potom nasledujú aziati a černosi. V bielej populácii sa zdá, že je Parkinsonovej choroby viac, aj keď si nie som celkom istý, či je to fakt alebo je to spôsobené tým, že napríklad v Afrike je výskumu výrazne menej ako v Európe.
Má choroba stúpajúcu tendenciu?
Určite. Je to choroba, ktorá je viazaná na vek, to znamená, že čím vyšší vek, tým je väčšia prevalencia, respektíve pravdepodobnosť, že človek bude mať Parkinsonovu chorobu. Vo veku 60 rokov bude mať toto ochorenie asi jedno percento populácie, vo veku 85 rokov to bude až päť percent. Naopak, pod 40 rokov je Parkinsonova choroba zriedkavá, máme však aj pacientov, ktorí dostanú Parkinsona v dvadsiatich rokoch alebo pred dvadsiatkou. Pokiaľ ale vzniká ochorenie vo veľmi mladom veku, je to takmer vždy genetického pôvodu.
Zdá sa však, že tejto choroby je aj viac ako kedysi, bez ohľadu na starnutie populácie. Odhad je, že do roku 2050 budeme mať dvojnásobne vyšší počet pacientov, ako ich máme dnes. To je naozaj dramatické číslo na najbližších tridsať rokov.
Spomínali ste, niektoré faktory, respektíve príznaky, ako tráviace ťažkosti, poruchy spánku a podobne, ktoré môžu indikovať začínajúce ochorenie. Predpokladám, že to, aký životný štýl vedieme, sa na tomto ochorení môže podpísať v pozitívnom, ale aj negatívnom slova zmysle.
Životný štýl má na ochorenie určite jednoznačný vplyv a to, čo dnes vieme s určitosťou povedať, je, že riziko Parkinsonovej choroby znižuje aktívny pohyb, ktorý rovnako môže spomaliť jej progres. Bavíme sa o pohybe, ktorý je intenzívny a pravidelný. Prechádzka po parku je fajn, ale tu hovoríme o pohybe, kde sa človek aspoň trochu zadýcha a spotí, ako je behanie, bicyklovanie, plávanie či posilňovanie. A na to, aby to fungovalo, sa musí človek takto hýbať minimálne trikrát do týždňa, zakaždým minimálne pol hodinu. Optimum je päťkrát do týždňa trištvrte hodinu až hodinu.
Druhá vec sa týka stravy. Vieme, že sú určité typy stravy, ktoré sú preventívne, respektíve riziko vzniku ochorenia znižujú. Ide najmä o konzumáciu ľahšieho stredomorského typu stravy – viac olivového oleja, rýb, menej ťažkých a mastných jedál. Tiež vieme, že to, čo môže zvyšovať riziko, je práve extrémne množstvo mliečnych výrobkov a červeného mäsa. A pokiaľ ide o chemikálie a toxíny, žijeme, bohužiaľ, v dobe, kde sa tomu nevyhneme. Vo všeobecnosti vieme, že sú tu určité látky, ako napríklad pesticídy na hnojenie či rôzne rozpúšťadlá, ktoré majú na ochorenie jednoznačný vplyv. Aj preto sa mnohé z nich minimálne v EÚ už zakázali.
Počas posledných rokov poskytujete pacientom s Parkinsonovou chorobou na vašej klinike liečbu tzv. elektrickou stimuláciou mozgu. Ako funguje a aké sú alternatívne možnosti liečby?
Parkinsonova choroba je ochorenie, ktoré zatiaľ nevieme úplne vyliečiť. Máme však veľmi efektívnu symptomatickú liečbu. Bavíme sa o bežnej farmakologickej liečbe, ktorú doručíme vo forme tabletiek alebo náplastí. V prvých rokoch, keď pacienta nastavíme na adekvátnu dávku liekov a dobrú kombináciu, môže človek vyzerať úplne ako zdravý. Problém je, že ako sa mu v rámci postupujúcej neurodegenerácie postupne zužuje terapeutické okno, efekt liekov v priebehu rokov začína kolísať. Počas dňa teda bude pacient niekedy úplne dobrý, ku koncu dávky lieku mu môže akoby vyprchávať efekt a ťažkosti sa znova sa začína zle pohybovať, tuhnúť alebo triasť alebo môže byť naopak chvíľkami prechodne “predávkovaný” kedy sa bude hýbať až príliš veľa a objavia sa mimovoľné pohyby tzv. dyskinézy. Čím dlhšie ochorenie trvá, tým viac stav hybnosti kolíše a je pre nás väčší problém pacienta adekvátne nastaviť na štandardnej liečbe.
Keď sa v nejakom štádiu dostaneme do bodu, kde už pacienta nevieme nastaviť tak, aby mal počas celého dňa uspokojivý efekt liečby, prichádzame k ďalším pokročilým možnostiam terapie. Buď je to implantácia neurostimulátora, kedy zavedieme elektródy do mozgu a prepojíme ich popod kožu na stimulátor, ktorý je pod kľúčnou kosťou. Inou možnosťou sú pumpy – podkožná, ktorá funguje na podobnom princípe ako inzulínová pumpa u diabetikov alebo črevná pumpa. Takto dokážeme zabezpečiť prísun liečiva kontinuálne celý deň a eliminovať ich výkyvy v priebehu celého dňa.
Všetky možnosti majú, samozrejme, svoje indikácie a kontraindikácie, respektíve nejaký profil pacienta, pre ktorý sú najvhodnejšie. Pri neurostimulátore sú indikačné kritériá najprísnejšie, pretože ten zásah je najinvazívnejší. Preto musí byť pacient vhodne zvolený. Ak ho zvolíme zle, je tam slušná šanca, že mu, naopak, vyrobíme problémy, ktoré by inak mať nemusel. Naopak ak zvolíme vhodného pacienta je veľmi vysoká pravdepodobnosť, že stav bude výrazne zlepšený, pričom táto možnosť je pre pacienta, odhliadnuc od invazívnosti zavedenia elektród, najpohodlnejšia.
Z ďalších vecí, ktoré sú pomerne zaujímavé a budú sa končiť v dohľadnom čase, je napríklad štúdia jedného lieku, ktorý sa pôvodne používal na cukrovku. Predbežné výsledky zo skúmania účinku tohto lieku sú veľmi sľubné a vyzerá to, že by naozaj mohol ovplyvniť progresiu ochorenia. Ak by to tak bolo, pôjde o prvý prelomový liek.
Čo keď sa spomínané terapeutické okno úplne uzavrie?
Vtedy nastáva problém. Preto sa všetky procedúry snažíme robiť vtedy, keď ešte pacient nejaké to terapeutické okno má. Ak pacienta indikujeme včas, terapeutické okno sa nám zároveň akoby trochu stabilizuje. Dnes sa od veľmi neskorých indikácií posúvame k skorším indikáciám. Kým je pacient nastavený na liekoch tak, že je spokojný a nekolíše mu stav, nie je dôvod prechádzať na invazívne postupy. Akonáhle už ale pacientovi nevieme uspokojivo kompenzovať kolísanie stavu, je vhodné niektorú zo spomínaných zložitejších možností indikovať radšej trochu skôr, ako keby mal pacient dlho čakať a my mu už nebudeme vedieť poskytnúť adekvátnu kvalitu života.
Ako dlho dokáže s takouto liečbou pacient žiť pomerne kvalitný život?
To je veľmi individuálne. Kolísanie stavu sa môže u pacientov objaviť rôzne, povedzme od dvoch do desiatich rokov od začiatku ťažkostí. V tých prvých štádiách, ako som povedal, vieme pacientov korigovať prostredníctvom liekov. Neurostimulátory a pumpy zvyčajne podľa individuálneho priebehu ochorenia indikujeme približne po piatich až pätnástich rokoch od začiatku ťažkostí. Individuálne je to aj neskôr, keď pacienta prestavíme na druhú líniu liečby. Sú pacienti, ktorí majú buď rýchlejšiu, alebo pomalšiu progresiu, platí však, že kvalitu života im vieme predĺžiť rádovo o niekoľko rokov.
Väčším problémom v neskorých štádiách je to, že sa u nich začnú objavovať iné ťažkosti, ktoré sú rezistentné na liečbu. Tras, spomalenosť alebo stuhnutosť budeme vedieť neurostimulátorom alebo pumpou ovplyvniť vždy, ale u pacientov sa môžu prejaviť poruchy stability s pádmi, mrznutie pri chôdzi, demencia, poruchy reči a poruchy prehĺtania, ktoré zatiaľ nevieme veľmi dobre ovplyvniť ani tabletkami, pumpami ani neurostimulátorom. To je to, čo im kvalitu života najviac ovplyvňuje.
Kam by ste sa v blízkej budúcnosti radi v rámci výskumu tohto ochorenia a vývoja liečby posunuli?
Bol by som veľmi rád, keby sme raz vedeli pacientovi povedať, že vieme spomaliť priebeh Parkinsonovej choroby. Na tomto veľmi intenzívne pracujú všetky skupiny na svete. Z globálneho hľadiska sme momentálne v štádiu, že sa snažíme, aby sme túto chorobu vedeli diagnostikovať včas. Problémom zatiaľ je, že nevieme merať postup choroby v tých včasných štádiách. Ak aj pacientovi nasadíme liečbu, nevieme zatiaľ celkom dobre odmerať, či funguje alebo nie. To je absolútne kľúčový krok. V rámci ďalšieho výskumu, ktorý vyzerá veľmi zaujímavo a výsledky by mali byť dostupné čoskoro, očakávame koniec štúdie s liekom exenetide, ktorý sa doteraz používal v liečbe cukrovky. Predbežné výsledky zo skúmania účinku tohto lieku sú veľmi sľubné a vyzerá to, že by mohol potenciálne ovplyvniť progresiu ochorenia. Ak by to tak bolo, pôjde o prvý prelomový liek.
Samozrejme, boli by sme tiež radi, ak by sme do budúcnosti mali efektívnych a cielených možností viac. Dnes totiž stále berieme Parkinsonovu chorobu ako jedno ochorenie, hoci v skutočnosti je to komplex rôznych Parkinsonových chorôb, ktoré vznikajú rôznymi mechanizmami. V budúcnosti preto vidím pokrok vo väčšej individualizácii pacientov z hľadiska toho, ako a prečo u nich táto choroba vznikla, ako aj v individualizovanej terapii. Veľké zmeny vidíme už teraz, príkladom je génová terapia. Čo však vnímam ako problém, takéto terapie budú strašne drahé a v dobe, keď budeme mať všetky tieto inovatívne možnosti, sa s tým bude musieť zdravotný systém nejako vysporiadať.
A toto vás ako vedca s dušou klinika nefrustruje? Fakt, že si možno veľa pacientov práve takúto liečbu nebude môcť v budúcnosti dovoliť?
Myslím si, že zatiaľ to vykrývame. Všetky terapie, ktoré existujú, od neurostimulátorov cez pumpy, sú u nás hradené, takže z hľadiska aktuálneho poskytovania zdravotnej starostlivosti si myslím, že Slovensko je na tom veľmi dobre. Máme napríklad niektoré lieky, ktoré ani v Českej republike preplácané nemajú, takže v rámci Európy na tom určite nie sme zle. Ale áno, som realista a viem, že do budúcnosti to bude naozaj veľký problém. Vidno to už aj dnes s niektorými inovatívnymi onkologickými liekmi, ktoré sú naozaj veľmi drahé a je problém s ich hradením i dovozom. S génovými terapiami to bude ešte horšie.
Vývoj jedného lieku môže stáť orientačne aj okolo miliardu dolárov. Jednotlivé firmy, ktoré nové lieky vyvíjajú totiž pracujú v úvode s množstvom rôznych molekúl, ktoé sa nakoniec do praxe nedostanú. To si firma musí samozrejme zarátať do vývojových nákladov. Keď sa potom bavíme o tých ultrazriedkavých ochoreniach, kde je napríklad päťsto pacientov na svete, vývoj takého lieku je rovnako drahý ako vývoj lieku pre štyri miliardy ľudí, len sa to musí rozpočítať iným spôsobom.
Často počúvame, že veda a výskum nemajú na Slovensku vhodné podmienky na rozvoj alebo že sa nedajú robiť vôbec. Čo na to hovoríte vy?
Na Slovensku sa dá robiť taká istá krásna veda ako kdekoľvek inde na svete a myslím si, že v dohľadnom čase ju bude robiť viac ľudí. Už teraz tu máme ľudí, ktorí robia špičkovú vedu. U nás to však možno len chce viac mentálnej reziliencie a odhodlania, pretože ten systém má mnohé anomálie. Oproti iným krajinám je tu však aj množstvo výhod, ktoré si niektorí ľudia neuvedomujú.
Napríklad?
Napríklad konkurencieschopnosť nás a iných krajín. Slovensko je malá krajina, nie je tu tých ľudí veľa, takže keď sa chcú zapojiť do nejakých zahraničných medzinárodných projektov, je to oveľa jednoduchšie. Ak má byť v projekte dvadsať ľudí z dvadsiatich krajín, tak pre Slováka je dostať sa tam určite ľahšie ako pre nejakého Nemca či Francúza, kde je konkurencia v rámci krajiny dramaticky vyššia.
Ako som povedal, máme tu extrémne šikovných ľudí, ktorí sú nádejní. Mnohí z nich už spolupracujú vo svete, majú stáže a konexie. Väčšina študentov zo skupiny, s ktorou pracujem, začínala u mňa ako študenti medicíny. Robili študentskú vedeckú činnosť, kde sme si ich oťukali. Dnes si myslím, že by sa dokázali uplatniť kdekoľvek vo svete.
Otázka je, či zostanú doma?
Snažíme sa im vytvoriť také podmienky, aby to bolo pre nich zaujímavé.
Máte v tejto vedeckej oblasti aj vy niekoho, kto vás motivuje k lepším výkonom alebo vás nejako výrazne ovplyvnil?
Mám určite viac ľudí, ktorí ma ovplyvnili. Asi nemám človeka, o ktorom by som povedal, že je to nejaký jediný guru, ale určite mám množstvo vzorov, od ktorých som sa snažil si niečo pozitívne vziať aj do svojej práce. Či už sú to moji slovenskí mentori, profesorka Gdovinová alebo profesor Valkovič, alebo zahraniční mentori, profesor Bhatia z Londýna, profesori Ružička, Roth a Jech z Prahy alebo profesorka de Koning-Tijssen z Groningenu a mnohí ďalší inšpiratívni ľudia, s ktorými som sa profesionálne stretol. Veda zároveň nie je vec odtrhnutá od života, špičkoví vedci sú väčšinou aj veľmi príjemní a ľudskí. Vedia človeka motivovať k tomu, aby ho jednak práca bavila, ale aby aj podal kvalitný výkon. S takýmito ľuďmi je potom radosť spolupracovať.
Teší nás, že ste tu. Ak chcete dostávať pravidelné informácie o nových článkoch, knihách alebo o inom obsahu z nášho portálu, prihláste sa na odber našich newsletterov.
