Prvá lastovička: Pilotný rozšírený novorodenecký skríning je ukončený, predbežné výsledky sú sľubné 

Testovanie novorodencov zo suchej kvapky krvi je azda najúspešnejší preventívny program vôbec. Novorodenecký skríning sa vykonáva odberom krvi z päty vo všetkých vyspelých krajinách sveta. Na Slovensku sa zaviedol v roku 1985. Základný balík zachytáva 13 ochorení, rozšírený 10, pričom sú v ňom zastúpené závažné, no liečiteľné diagnózy.

Od októbra 2022 do apríla 2023 prebehla na Slovensku pilotná štúdia zameraná na diagnostiku aj ďalších dvoch ochorení ohrozujúcich život – spinálnej muskulárnej atrofie (SMA) a ťažkej primárnej imunodeficiencie (SCID). Predbežné výsledky hovoria o dvoch deťoch s pozitívnym záchytom SMA a siedmich pozitívnych záchytoch SCID. To, či sa diagnózy v skutočnosti potvrdia, je záležitosťou ďalšieho testovania. 

Prečo je potrebný skríning SMA?

Svalová muskulárna atrofia je zriedkavé, hoci najčastejšie sa vyskytujúce neurodegeneratívne ochorenie v detskom veku. Postihuje vôľou ovládané kostrové svaly, ktoré slabnú a zmenšujú sa, lebo do nich neprechádza nervový signál vysielaný z mozgu do miechy. Pri najzávažnejšej forme, ktorú tvorí len jedno percento prípadov, majú lekári podozrenie na SMA hneď po narodení dieťaťa. Iné formy sa demonštrujú o čosi neskôr svalovou slabosťou, ortopedickými komplikáciami, problémami s jedením a prehĺtaním, v horšom prípade s dýchacími ťažkosťami. Dnes sa už vie, že nejde len o jednu diagnózu, ale o celú skupinu neurodegeneratívnych ochorení spôsobených defektmi v oboch kópiách génu SMN1, ktorý produkuje proteín motorického neurónu prežitia. Nové štúdie naznačujú, že poškodený nie je výlučne centrálny nervový systém, ale že SMA sa môže demonštrovať aj v iných častiach tela – v pečeni, obličkách, pankrease, srdci, cievach, pričom môže mať výrazný vplyv na reprodukciu a plodnosť jedinca. Čím skôr vieme identifikovať tieto deti, tým majú lepšiu kvalitu i dĺžku života.

V posledných rokoch pribudli nové lieky a inovatívne liečebné postupy, ktoré menia prognózu pacientov so SMA k lepšiemu. Na Slovensku je momentálne až 85 pacientov a pacientok s týmto ochorením, 70 je v detskom veku, 15 v dospelom. Jedno z dvoch detí zachytených pilotnou štúdiou novorodeneckého skríningu už v súčasnosti dostáva adekvátnu liečbu.

Život bez imunity

Jednou z ďalších skupín chorôb vhodných na odhalenie u novorodencov je skupina ťažkých kombinovaných porúch imunity, známa pod skratkou SCID. Tieto zriedkavé vrodené deficity imunity nie sú zjavné v novorodeneckom období, ale prejavia sa o čosi neskôr neprospievaním, hnačkami, kožnými výsevmi. Deti sú tiež náchylnejšie na rôzne typy infekcií, čo môže viesť k výrazne zhoršenej kvalite života a bez adekvátnej liečby až k úmrtiu. U potvrdených závažných zachytených imunodeficiencií je možná včasná transplantácia hematopoetických buniek kostnej drene, génová terapia alebo aj transplantácia týmusu, ktorá sa vykonáva iba v dvoch nemocniciach na svete, pričom jedna je lokalizovaná v Londýne.

Test na SCID bol vyvinutý v roku 2007, o rok neskôr bol vo Washingtone spustený pilotný projekt. V USA sa začal realizovať v roku 2010 a v roku 2018 sa rozšíril do všetkých amerických štátov. Pred začiatkom testovania v USA evidovali výskyt choroby 1:1 000 000, so zavedením skríningu sa však zistilo, že ide o zásadne častejšiu frekvenciu 1:58 000 novorodencov. V Európe sa dnes SCID testuje u novorodencov v Nórsku a Nemecku, pilotné projekty prebehli vo Švédsku, Dánsku, Taliansku, Veľkej Británii, Francúzsku, Španielsku, Holandsku, Poľsku, Česku aj Slovinsku.

Predbežné výsledky zo Slovenska hovoria o 7 zachytených pozitívnych testoch, z ktorých sa zatiaľ potvrdil len jeden. U časti detí išlo o DiGeorgeov syndróm. Počkáme si teda na definitívne vyhodnotenie tohto dôležitého projektu a budeme veriť, že testovanie tak SMA, ako aj SCID sa stane bežnou súčasťou novorodeneckého skríningu na Slovensku.