Rok 2022 bol prelomový v diagnostike nových zriedkavých chorôb. Ich počet vzrástol na 10 867

Priemerná doba diagnostiky zriedkavej choroby sa udáva na 5 až 30 rokov. Zdroj: Unsplash
Posledný februárový deň je Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Ich zoznam je dlhý a aj cesta za ich diagnostikou býva mimoriadne komplikovaná. Niektoré z identifikovaných zriedkavých chorôb boli doteraz mylne označované ako poruchy autistického spektra.
Newsletter

Ak chcete dostávať pravidelné informácie o nových článkoch, knihách alebo o inom obsahu z nášho portálu, prihláste sa na odber našich newsletterov.

V roku 2022 nastal pokrok v poznaní a liečbe zriedkavých chorôb, od lepšieho pochopenia toho, koľko z týchto chorôb existuje, až po začiatok nových klinických skúšok, ktoré môžu viesť k novým terapiám.

Za posledné desaťročie sa počet uznaných zriedkavých chorôb uvádzal medzi 6- až 8-tisíc. Hoci tento počet každoročne stúpal približne o 300 genetických chorôb, štatistiky na nové údaje nereagovali. Na základe správy platformy RareX Power of Being Counted,  publikovanej v júni 2022, počet rozpoznaných zriedkavých chorôb stúpol už na 10 867, čo predstavuje nárast o viac ako jednu tretinu. Podľa správy skoršie odhady nereprezentovali celé spektrum týchto chorôb. Presnejšie sčítanie počtu zriedkavých chorôb naznačuje významný pokrok v spôsobe kategorizácie pacientov, a teda aj v spôsobe vývoja liečby. Existuje zhoda, že pôjde o tzv. kaskádovitý vplyv na diagnostiku aj výskum.

Zložitá a ešte zložitejšia diagnostika

V balíku 10 867 zriedkavých chorôb sú dedičné choroby, negenetické, ale aj genetické poruchy, ktoré vznikli ako novotvar v rámci vnútromaternicového vývoja. Autori správy rozdelili svet zriedkavých chorôb do štyroch skupín. Prvú tvoria choroby s dostupnou liečbou, druhú dobre diagnostikovateľné choroby s opísanými odchýlkami v genotype a fenotype, tretiu predstavujú slabšie definované poruchy a štvrtú uzatvárajú diagnózy, ktoré nie sú súčasťou veľkých databáz.

Teoreticky je teda v praxi možné diagnostikovať 8 640 zriedkavých chorôb, čo predstavuje 80 % zriedkavých chorôb. Zvyšných 20 %, čiže až 2 227 diagnóz, je tak slabo definovaných, že ich klinický obraz nie je štandardne rozpoznateľný. Vedci identifikovali viac ako 500 zriedkavých chorôb, na ktoré existuje liečba. V zásade nemusí ísť len o lieky, ale aj zmenu stravy, operáciu či iný druh terapie. Zároveň upozornili na fakt, že najväčšia databáza pre zriedkavé choroby Orphanet nie je aktuálna. Najmä pri niektorých zriedkavých druhoch rakoviny a infekčných chorobách je nutné doplniť informácie o možnej liečbe.

Zriedkavých chorôb je o tretinu viac, ako sa doteraz predpokladalo. Zdroj: Pixabay
Zriedkavých chorôb je o tretinu viac, ako sa doteraz predpokladalo. Zdroj: Pixabay
Porucha autistického spektra môže byť zriedkavá choroba

Tento zdanlivo dramatický nárast počtu rôznych zriedkavých chorôb spôsobil vedecký pokrok. Napríklad v minulosti sa veľká časť pacientov o sebe dozvedela, že má poruchu autistického spektra. Keďže tento stav je založený skôr na symptomatológii než na akejkoľvek špecifickej genetickej diagnóze, pacientov zaradili odborníci k autistom. Zlepšenie schopnosti identifikovať špecifické gény má však za následok presun z týchto všeobecných klasifikácií do špecifických diagnóz zriedkavých chorôb.

„Mnoho ľudí má síce zriedkavú chorobu, no tá zatiaľ uniká diagnostike. Celosvetovo sa udáva, že cesta za správnou diagnostikou môže byť časovo náročná a trvať 5 až 30 rokov. Každý rok sa pritom objavujú nové ultrazriedkavé choroby, ktoré má na svete iba jeden človek, prípadne jedna rodina. Keďže sa pochopenie genetiky zlepšuje a náklady na genetické testovanie klesajú, počet identifikovaných zriedkavých chorôb bude narastať a časom sa môže aj zrýchliť,“ uvádza vo svojom stanovisku občianske združenie Zriedkavé choroby. Podľa neho hlbšie pochopenie mechanizmu vzniku zriedkavých chorôb spolu s jedinečnou biológiou každého jednotlivca bude mať vplyv na vývoj terapií, čo dodá nádej viac ako 300 miliónom ľudí na celom svete, ktorí žijú so zriedkavou chorobou. Len na Slovensku ich môže byť viac ako 300-tisíc.

Génová terapia bude v budúcnosti kľúčová. Zdroj: Pixabay
Génová terapia bude v budúcnosti kľúčová. Zdroj: Pixabay
Vedecký pokrok

Schopnosť presne identifikovať a klasifikovať zriedkavé choroby je kľúčová a pokroky v tejto oblasti by mohli byť predzvesťou zásadnej zmeny v spôsobe, akým vedci a lekári uvažujú o ich terapiách. Je však dôležité si uvedomiť, že jedinci s rovnakými vonkajšími charakteristikami choroby môžu mať rôzne genetické defekty alebo biologické dysfunkcie. Angelmanov syndróm je typický napríklad rôznymi základnými defektmi toho istého génu, ktoré spôsobujú podobné príznaky a symptómy, ale to neznamená, že každý človek s týmto syndrómom bude reagovať na rovnaké terapie.

Všeobecne rok 2022 prial rôznym objavom na poli zriedkavých chorôb. Vedci z Univerzity Johnsa Hopkinsa napríklad identifikovali potenciálne okno na liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS) a vznikol aj nový protokol na podchytenie pacientov so sklerodermiou skôr, než sa u nich vyvinie nezvratné poškodenie pľúc. Medzi zriedkavé geneticky podmienené ochorenia patrí aj hemofília, čiže vrodená krvácavá choroba. Na základe nedostatku koagulačného faktora sa vyskytuje v dvoch formách – A a B. Pacienti sú náchylní na zvýšenú krvácavosť, pretože sa im netvorí bielkovina krvnej plazmy potrebná na zastavenie krvácania.

V súčasnosti sa veľká pozornosť venuje génovej terapii hemofílie, ktorá v poslednom čase zaznamenala výrazný posun vpred. Momentálne prebiehajú posledné fázy klinického skúšania, no už teraz je zrejmé, že existuje mnoho otázok, na ktoré zatiaľ nie sú jednoznačné odpovede. „Hoci bol nedávno európskymi úradmi schválený prvý liek na génovú terapiu, jeho implementácia do bežnej klinickej praxe bude ešte veľmi dlhá a náročná,“ vysvetľuje MUDr. Tomáš Šimurda z martinského Národného centra hemostázy a trombózy, ktorý sa venuje aj zriedkavým krvácavým ochoreniam. Progres nastal aj v liečbe von Willebrandovej choroby. Okrem dostupných prípravkov, ktoré sú vyrobené z krvnej plazmy, a to buď vo forme čistého koncentrátu von Willebrandovho faktora (vWF), alebo kombinácie oboch faktorov FVIII a vWF, je v klinickom skúšaní aj prvý rekombinantný liek s koncentrátom vWF.

„Podľa posledných dát z registra Svetovej hemofilickej federácie je na Slovensku 706 pacientov s hemofíliou typu A a B, pričom tých „béčkových“ je len 93. Vzácne vrodené krvácavé poruchy má 1687 Slovákov, von Willebrandovou chorobou ich trpí 776,“ prezrádza MUDr. Šimurda. Práve pre pacientov s posledným spomínaným najbežnejším krvácavým ochorením lekár vytvoril prehľadnú stránku, kde nájdu dôležité informácie o chorobe, ako aj kontakty na hematologické pracoviská na Slovensku či rady a tipy, ako toto ochorenie zvládnuť.

Autor
Články autora
Odporúčané
Newsletter

Teší nás, že ste tu. Ak chcete dostávať pravidelné informácie o nových článkoch, knihách alebo o inom obsahu z nášho portálu, prihláste sa na odber našich newsletterov.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

Podobné články